Síndrome Mosaico de Pallister

 

Chamada ainda de Síndrome do Mosaico de Pallister ou de Tetrassomia 12p, foi descrita inicialmente em 1981.

Características:

 

• Estatura, peso e circunferência cefálica normais ou aumentados ao nascimento com desaceleração do crescimento pós-natal da estatura e da circunferência cefálica. É freqüente o desenvolvimento de obesidade.

• Deficiência mental profunda com desenvolvimento mínimo da linguagem. Convulsões. Hipotononia com desenvolvimento de contraturas com o avançar da idade. Surdez.

• Cabelos esparsos na região anterior, sobretudo nas regiões temporais na infância, com sombrancelhas e cílios ralos.

• Fronte proeminente. A face se torna mais grosseira no decorrer do tempo. Fissuras palpebrais direcionadas para cima.

• Hipertelorismo ocular. Ptose palpebral. Estrabismo. Epicanto.

• Base nasal larga e achatada e nariz curto com narinas antevertidas. bochechas rechonchudas. Filtro longo com lábio superior fino e formato de "arco de cupido".

• Lábio inferior protruso. Erupção dentária retardada.

• Orelhas largas com lóbulos espessos protrusos.

• Pescoço curto.

• Faixas de hiper ou hipopigmentação.

• Mãos largas com dedos curtos. Encurtamento desproporcional de braços e pernas.

 

Diagnóstico: dado pela identificação de tetrassomia 12p total ou mosaico em fibroblastos da pele. Não há detecção desta anormalidade em células do sangue periférico.

Prognóstico: muitos afetados são natimortos, os sobreviventes são limitados ao leito, não desenvolvem a fala.